Мутации в гене SOD1 наследуются по аутосомно-рецессивному типу и обладают неполной пенетрантностью
Ген SOD1 - это ген супероксиддисмутазы 1 у собак, который связан с дегенеративной миелопатией (ДМ)
Аутосомно-рецессивный тип наследования — это генетический тип, при котором для проявления болезни животное должно получить две копии мутантного гена (одну от матери, другую от отца)
Пенетрантность в генетике — это частота проявления аллеля определённого гена у разных особей родственной группы организмов. В нашем случае — одной породы собак.
- Полная пенетрантность означает, что признак проявляется у всех организмов, имеющих соответствующий ген.
- Неполная пенетрантность означает, что признак проявляется только у некоторых организмов из тех, которые имеют соответствующий генотип.
Говорят, что у пемброков проявление самой мутации в гене SOD1 составляет 5%.
То есть считается, что признаки дегенеративной миелопатии проявляются примерно у 5% особей из тех, у которых в генотипе установлено ММ по данному признаку. То есть, по идее только пять процентов собак, имеющих генотипом ММ (в риске) в поголовье могут начать проявлять признаки ДМ в возрасте после десяти лет.
Но не происходит и того! Например, в России нет ни одного задокументированного случая ДМ у вельш корги пемброка.